看一眼就知道哪个肺癌基因突变 谷歌AI再获重大突破

近日，《Nature Medicine》上发表了一项重磅研究：来自纽约大学医学院的研究人员开发了一个新的机器学习程序，不仅能够以97%的准确率确定患者的肺癌类型，甚至还可以识别导致异常细胞生长的变异基因！

肺癌是生存率最低的癌症之一，据统计，在美国每年有超过15万人死于与疾病相关的并发症。更让人沮丧的是，在过去四十年中，尽管癌症患者的总生存率提高了2倍多，但肺癌患者的生存率几乎没有提高。目前仅有5%的肺癌患者生存期超过10年。在肺癌的诊断和治疗方面，人们还有很长的路要走。

研究人员团队使用了来自Google的深度卷积神经网络Inception v3，并使用来自The Cancer Genome Atlas（TCGA）数据集的1634张图像对其进行了重新训练。TCGA是一个由美国国家癌症研究所（NCI）和美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）维护的公共数据集，包含了33种不同类型的癌症，以及每种癌症中存在的基因组变化数据。

上图为AI模型从癌变组织图像中识别两种肺癌类型的示意图。其中左图为原始图像，右图为AI输出的肺癌类型图谱。右图中的红色部分为鳞状细胞癌，蓝色部分为肺鳞状细胞癌，灰色部分为正常肺部组织（图片来源：NYU School of Medicine）

在完成了对Inception v3的训练之后，研究人员开始使用该神经网络，来区分腺癌（LUAD）和鳞状细胞癌（LUSC），这两种癌症都是肺癌最常见的形式。结果显示，尽管样本中出现了在之前训练中从未出现的特征，比如血块、炎症、坏死区域和肺萎缩等等，Inception v3仍然可以正确识别绝大部分样本中的肺癌类型，正确率最高可到达97%。更加令人印象深刻的是，该模型在一台拥有单一图形处理器的电脑上运行时，平均计算时间只需短短20秒。

有趣的是，研究人员发现，在被AI程序错误分类的那一小部分肿瘤图像中，约有一半也被病理学家错误地进行了分类，这一点表明了区分两种肺癌类型的难度。另一方面，在54幅被至少一位病理学家分类错误的图像中，机器学习正确识别出了其中45幅的癌症类型，这一点说明人工智能可以为医生提供有用的补充信息。

除了对疾病类型的识别外，研究人员还训练Inception v3识别癌变组织内的突变基因。利用肿瘤外观的细微差异，AI模型可以预测在细胞中是否存在与肺癌相关的6个突变基因，这6个基因分别为STK11、EGFR、FAT1、SETBP1、KRAS和TP53。针对不同的突变基因，Inception v3的预测准确率也不同，总体介于73%到86%之间。

“总的来说，这项研究表明深度卷积神经网络可能会成为一个非常有用的工具，帮助病理学家对肺部组织图像进行分类，”研究人员在论文中写道：“有了这些至关重要的信息，就可以为肺癌患者量身定制适合他们的靶向疗法，从而增加精准治疗的范围和效果。”

该研究的通讯作者之一、纽约大学Langone’s Perlmutter Cancer Center病理系副教授Aristotelis Tsirigos博士（图片来源：纽约大学官网）

“推迟癌症治疗永远不会对患者有益，”该研究的通讯作者之一、纽约大学Langone’s Perlmutter Cancer Center病理系副教授Aristotelis Tsirigos博士表示：“我们的研究提供了强有力的证据，表明机器学习能够即时确定癌症亚型和基因突变特征，有助于让患者更早开始接受靶向治疗。”

未来，研究团队计划继续对该AI程序进行进一步的数据培训，使其能够以超过90%的准确率确定哪些基因在特定癌症中发生突变。届时他们将会申请将该技术用于临床，来辅助进行不同癌症类型的诊断工作。