防患于未然GemVCare首创糖尿病基因检测服务

对于慢性疾病，不少人总抱着侥幸心态。科学家估计，直至 2040 年，全球每十人便有一人患有糖尿病，大家可会认为自己是其余的九人？基琳健康（GemVCare）利用累积超过二十年的临床数据，首创个人化基因检测服务，针对预防糖尿病，有望促进大众关注慢性疾病。

糖尿病是普遍的慢性疾病，现时全球六成患者皆属亚洲人，更是本港十大杀手之一。随着亚洲经济迅速发展，科学家预计，至 2040 年，全球患者数目高达六亿，即每十人便有一人患病，亚洲人更是高危一族。

事实上，除了年龄增长、肥胖及吸烟习惯，遗传亦是糖尿病的成因之一。由于此病的初期病征并不明显，即使平日身体健康，亦有可能是高风险一族。其可怕之处，在于控制不当，会引发连串导致死亡的并发症，因而又被称为“沉默杀手”。

健康不是必然
现为中文大学内科及药物治疗学系讲座教授、GemVCare 董事及主席的陈重娥，多年来从事糖尿病研究工作。她表示，一般患者 50 岁起开始发病，每年平均每 100 个糖尿病人，便有一人因中风、心衰竭等严重并发症而死，其中每四人便有一人死于癌症。若果有家族病史或基因变异，患病风险便会相应提高。

“健康不是必然，每人都需要医疗服务，但作为医生，最不情愿看到的是病人晚年不断进出医院，带来沉重的经济负担。”陈教授续指，糖尿病人每年平均花费五千至数万元作为药物及诊疗费用，一旦患上并发危疾，住院医疗费用每年可高达三十万至一百万元。

陈重娥教授指，现有的医疗技术可有效预防及治疗糖尿病，期望有关技术能预防慢性疾病。

大数据分析遗传风险
眼见本地不少三代患病病例，促使她研究针对亚洲人的糖尿病预防方法。1995 年，她联同威尔士亲王医院的医疗团队成立香港糖尿病资料统计中心，收集超过二万个亚洲病人及自愿参与者的基因资料，研究糖尿病及相关并发症的成因及影响。

“拥有数据，并不等于拥有知识，了解数据之间的关系最为重要。”陈教授指，超过 100 名来自不同界别的科研人员，仔细研究每个病例，最后从样本中发现，亚洲人独有的糖尿病基因标记，可用作识别高风险糖尿病患者及预测风险。

此发现在中国及美国取得专利，并成功申请本地及国外的大型研究拨款。2014 年，在创新科技署的资助及中文大学研究及知识转移服务处的协助下，团队成功将科研成果转化为测试服务，并于 2014 年成立 GemVCare，同时成为科技园的创业培育计划成员。

数百元测试 终身有效
GemVCare 提供两类基因测试服务，包括基糖测（DForesee）及保糖测（DProtect），现时检测优惠价分别约为七百及一千元。前者适合任何健康人士，尤其有糖尿病家族历史、高血压及高血脂等高危一族，计算患上二型糖尿的风险指数；后者则适合未曾有任何并发症的糖尿病确诊患者，计算患上糖尿并发症的风险指数。

测试过程中会收集少量口腔细胞或血液，再进行基因检验，需时约两星期。测试会针对五组与胰脏结构、分泌及代谢有莫大关系的基因，报告会提供实质的数据资料，显示测试者的患病风险以及出现并发症的可能，结果终身有效。

根据报告，医生可具体告诉测试者，若把客观的风险因素，如体重、血糖、血脂、血压等控制得宜，并戒除吸烟等高危习惯，可把风险及发病概率减低多少，以及把出现并发症的机会延缓多久。这可鼓励健康人士做足预防工夫，以及让糖尿病治疗更精准及个人化，有助医生果断用药，甚至协助病人订立清晰目标，改变生活习惯，同时增加医生与病人之间的互动及依从性。

林憬波博士表示，除了普遍的一型及二型糖尿病，还有较常被人忽略的妊娠型及单基因突变糖尿病。

订立健康轨迹
GemVCare 营运总监林憬波博士补充，除了熟悉的一型及二型，还有妊娠型及单基因突变糖尿病。可是，现时的血糖检验并无预测性，亦不能识别基因突变。“以往年轻病人出现糖尿病征，医生大多会认为是一型糖尿，并处方胰岛素，但定期注射胰岛素及量度血糖，难免影响病人的日常生活。若检验结果是基因突变，医生便可用更有效的口服药，避免打针。”

为方便病人管理健康，GemVCare 计划推出 MyGem 电话程式，让用家查阅检测报告。程式会以图表显示改变高危习惯后的风险指数。当中的数据资料，可帮助用家做出决定，建立自己的健康轨迹。

陈重娥教授强调，八成糖尿病可预防，基因测试让病人看到自身的急切性，增加行动力。“若果控制得宜，糖尿病可以是你的朋友，警惕注意健康。否则，它便是持续折磨你的人生敌人。”

检测程序

1. 把血液样本放进离心机，分隔血浆及血细胞

2. 化验人员会抽取血清，并提取DNA

3. 利用实时 PCR 系统进行分析，以显示目标基因的详细列序