美团队透过大规模基因组分析推出泛癌症图谱 开启癌症治疗新篇章

【Technews科技新报】美国国立卫生研究院（NIH）资助的研究团队已经完成了一份详细的基因组分析，这个被称为泛癌症图谱（PanCancer Atlas）的研究结果收录了 27 篇论文，并包含了 33 种癌症、1 万多个种不同肿瘤分子和临床讯息的数据资料。

泛癌症图谱主要是针对癌症基因组图谱（TCGA）项目过去十多年的研究进行补充并延伸；TCGA 是美国国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）共同执行的项目，自 2006 年开始已经持续了 10 多年的时间，NIH 投入的资金超过了 3 亿美元，范围涉及 20 个机构、近 150 名研究人员共同参与。

NHGRI 团队负责人 Carolyn Hutter 强调，TCGA 是第一个在分子层面上针对广泛类型癌症研究的项目，而在近 10 年前 TCGA 项目的草创阶段，这些内容甚至是不可能做到的，更别提是在如此广大的范围进行此类型的特征和类型分析，这是一个非常雄心勃勃的计划。

泛癌症图谱不仅是包含癌症基因组测序，其中对于基因调查、蛋白质表达谱等不同类型的数据也进行分析，并将其与临床及影像数据连结，NIH 院长 Francis S. Collins 认为，这个项目是十多年来开创性工作的精华所在。

“这些分析将带领癌症研究人员从前所未有的角度，去理解肿瘤是如何、在哪些部位、为什么会在人体上出现，让未来的临床实验和治疗都能有更好的成效。”

泛癌症图谱的内容分为三个主要类别，每个类别都以一篇摘要论文为基础，描述该主题的核心结果，再透过多份报告深入探索这些类别中的各个主题，其中讨论的主要议题包含了细胞起源、致癌过程以及致癌途径。

在第一篇摘要论文中，作者总结了一系列使用“molecular clustering”技术分析的结果——这项技术主要是透过基因表现、肿瘤细胞中的染色体数目异常或 DNA 修饰（DNA modifications）等参数对肿瘤进行分组，研究结果帮助外界能更好的去理解原发肿瘤组织是如何影响癌症特征，进而有望对各种癌症类型找出更具体的治疗。

而在其他方面，研究者也收集了 TCGA 研究中对致癌过程的广泛观点，包含肿瘤基础基因组、表观基因组对蛋白质表达的影响及肿瘤与免疫细胞的相互作用，并透过内容确认了三个关键的致癌基因进程：突变、双生殖细胞（先天遗传）和体细胞（后天）；这些发现将有助于确定针对各种癌症的新疗法和免疫疗法的开发优先性。

在最后总结的摘要论文中，研究者则介绍了 TCGA 对基因组在讯息传递途径中改变的详细研究，并比较这些改变在不同类型癌症中出现时的相似性及差异性。透过揭露癌症潜在脆弱性的新模式，对于未来开发联合疗法和个人化医疗都能很有助益。

泛癌症图谱的内容已经在《细胞》（Cell）期刊上刊出，随着长达十几年的 TCGA 研究工作告一段落，团队 9/27-29 将会在华盛顿举行为期三天研讨会，针对泛癌症图谱及未来大型的癌症研究进行讨论，除了介绍癌症基因治疗的最新进展，也将展示近期靶向治疗的过程。

（首图来源：NHGRI/Darryl Leja）

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