从遗传学看精神疾患 不同疾病间存在广泛遗传重叠

【Technews科技新报】包含精神分裂症、躁郁症在内，许多精神障碍都与基因遗传相关，为了搞懂遗传变异与脑部疾病的关联，国际研究团队近期进行一次超大规模的主题研究，结果发现一些精神疾病与神经疾病在分子水平有重要的相似性，但目前的诊断类别却没有反映出来。

这项研究由博劳德研究所（Broad Institute）人口遗传学主任、麻省总医院（MGH）分析和转化遗传学部门成员 Benjamin Neale 及来自全球 600 多个机构的研究人员所共同完成，Neale 认为，这项研究正在重新塑造我们对大脑疾病的看法。

“如果我们能够揭开不同疾病间的遗传影响和重叠模式，那么我们便能更了解这些疾病的根源，并确定适合订制治疗的具体机制。”

对大脑疾病的研究总是非常具有挑战性，由于详细扫描的困难性及活检的道德难题，大脑是非常难以直接研究的器官，更别提因为大脑疾病常常同时发生，两者交互影响之下更难以区分。

为了确认大脑精神疾病在生物学的重叠模式，研究人员必须依靠遗传学来判定，但因发生相关疾病的风险中，每种遗传变异都只占非常小的比例，研究人员必须透过大量样本才能减少误差。

研究人员使用全基因组关联分析（GWAS）研究，针对 265,218 名患者和 784,643 名对照者进行了 25 种常见脑部疾病的遗传重叠测量，同时还对 1,191,588 人检查了大脑疾病与 17 种身体或认知措施（如教育程度）间的关系，而这些来自世界各地数百名研究人员的数据，大幅提高了对大脑的理解。

最终结果显示，不同类型的精神障碍，尤其是过动症（ADHD）、躁郁症（bipolar）、重郁症（MDD）和精神分裂症之间有广泛的遗传重叠，而神经性厌食症和强迫症（OCD），以及强迫症和妥瑞症之间也有类似情况。

研究也显示，包括帕金森病（Parkinson）、多发性硬化症（MS）等多数神经疾病，都与精神障碍间有距离──除了偏头痛。从遗传因子来看，偏头痛与过动症、重郁症和妥瑞症（TS）更相关。

令研究人员惊讶的是，他们发现像是厌食症（anorexia）、自闭症（autism）、躁郁症和强迫症的遗传因子，与更高的儿童认知测量、更多年的教育与更高的在校成绩等认知情况显著相关；而阿兹海默症（Alzheimer’s）、中风等与老年人相关的神经疾病遗传因子，却与这些相同的认知测量呈现负相关联性。

Neale 认为，这些精神障碍间的高度遗传相关性显示，目前的临床分类并无法准确反应基础生物学的现象，由于大脑机制可能导致重叠症状，传统诊断患者时绘制的确切边界可能不太符合现实。

随着对遗传因子关系的进一步探索，研究人员认为这将有助于确定新的临床症状，并为患者的治疗方式开发和选择提供资讯。论文第一作者 Verneri Anttila 表示，“我们将需要更多工作和更大的样本量来了解这些关系。”

这项研究近日已经发布在《科学》（Science）期刊。

（首图来源：Pixabay）

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